Диагностика: генетическое обследование

430–111170 руб..

Рейтинг:

133 оценки

Генетическое обследование в наше время — значимый вид профилактики наследственных заболеваний, которые являются итогом мутации генов. Доктора медицинского центра Дуэт Клиник советуют проверяться на генетические патологии во время планирования беременности, пусть даже если среди родственников не имеется отклонений, поскольку некоторые виды мутаций не проявляются именно сейчас, они способны заявить о себе по прошествии многих лет. Современные методы исследования дают возможность определять генетическую склонность к ряду трудноизлечимых заболеваний, например фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым разновидностям рака.

Лабароторные методы исследования / Генетические предрасположенности. HLA-типирование и резус-фактор
Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери (Y-chromosome of the fetus in the mother's blood)

6355 руб..
Определение генотипа резус-фактора (без описания результатов врачом-генетиком) (Genotype of RH factor Definition (without Description))

9760 руб..
Определение генотипа резус-фактора (RH factor Genotype)

10 895 руб..
Определение резус-фактора (Rh factor Definition)

6815 руб..
Типирование генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (System Human Leukocyte Antigen (HLA) Class II, Typing (Genes DRB1, DQA1, DQB1))

4620 руб..
Типирование генов системы HLA II класса - локус DRB1 (System Human Leukocyte Antigen (HLA) Class II, Typing)

1625 руб..
Лабароторные методы исследования / Генетические предрасположенности. Болезни желудочно-кишечного тракта
Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2) (Crohn's Disease (Genes DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2))

7120 руб..
Лабароторные методы исследования / Генетические предрасположенности. Болезни сердца и сосудов
Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) (Arterial Hypertension, Renin-Angiotensin System Diso

2115 руб..
Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial

1900 руб..
Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (Arterial Hypertension: Full Panel (Genes ACE, AGT, NOS3))

3190 руб..
Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial Hypertension: Full Panel (Genes AC

2855 руб..
Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) (Arterial Hypertension, Endothelial NO-Synthase Distur

1225 руб..
Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial

1115 руб..
Лабароторные методы исследования / Генетические предрасположенности. Болезни центральной нервной системы
Предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера (Alzheimer's Disease)

2000 руб..
Лабароторные методы исследования / Генетические предрасположенности. Нарушения обмена веществ
Остеопороз: сокращенная панель (гены CALCR, COL1A1) (Osteoporosis: Abridged Panel (Genes CALCR, COL1A1))

3115 руб..
Остеопороз: сокращенная панель (гены CALCR, COL1A1) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis: Abridged Panel (Genes CALCR, COL1A1) (w

2795 руб..
Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (Hereditary Predi

4805 руб..
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

1680 руб..
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without De

1530 руб..
Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (Osteoporosis: Full Panel (Genes CALCR, COL1A1, VDR))

3480 руб..
Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis: Full Panel (Genes CALCR, COL1A1, VDR) (

3120 руб..
Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1))

3500 руб..
Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) (Osteoporosis, Vitamin D Receptor (VDR) (Gene VDR))

1225 руб..
Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis, Vitamin D Receptor (VDR) (Gene VDR) (without Desc

1115 руб..
Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса (DQA1, DQB1)

4810 руб..
Диабет MODY2, ген GCK, м.

18 310 руб..
Диабет MODY3,ген HNK-1, м..

18 310 руб..
Лактазная недостаточность (ген MCM6) (Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6)

430 руб..
Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) (Hemochromatosis Type 1 (Gene HFE))

860 руб..
Лабароторные методы исследования / Генетические предрасположенности. Образ жизни и генетические факторы
Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Preparation for Surgery (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5))

2520 руб..
Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Preparation for Surgery (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2

2290 руб..
Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (Risk of Oral Contraceptives, Ocs (Genes F2, F5))

1265 руб..
Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Risk of Oral Contraceptives, OCs (Genes F2, F5

1145 руб..
Нарушения сперматогенеза, 6 маркёров (микроделеции локуса AZF) (Spermatogenesis disorders (6 AZF))

2535 руб..
Нарушения сперматогенеза, 6 маркёров (микроделеции локуса AZF) (без описания результатов генетиком)

1960 руб..
Лабароторные методы исследования / Генетические предрасположенности. Онкологические заболевания
Наследственные случаи рака молочной железы и / или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (Hereditary Breast and / or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2))

2635 руб..
Наследственные случаи рака молочной железы и / или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hereditary Breast and / or Ov

2365 руб..
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2) (Hereditary

2635 руб..
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2) (без описан

2365 руб..
Молекулярно-генетическое исследование при меланоме (BRAF, NRAS)

11 090 руб..
Молекулярно-генетическое исследование при GIST-опухолях (cKIT, PDGFRa)

17 145 руб..
Молекулярно-генетическое исследование при раке желудка (MSI, HER2)

12 350 руб..
Молекулярно-генетическое исследование при колоректальном раке (BRAF, KRAS, NRAS, MSI)

25 370 руб..
Молекулярно-генетическое исследование при раке легкого (BRAF, KRAS, EGFR, HER2)

15 680 руб..
Молекулярно-генетическое исследование операционного материала щитовидной железы для определения мутаций генов KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, TERT (Molecular

13 640 руб..
Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET)

21 405 руб..
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET))

5140 руб..
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET))

9990 руб..
Молекулярное исследование рака простаты (МГИ: PTEN, RB1, TP53, BRCA1 / 2)

13 135 руб..
Количественное определение соотношения нормального и мутантного аллелей 617V / 617F в 14 экзоне гена JAK2 (Quantification of wild-type and mutant alleli

5245 руб..
Качественная оценка наличия соматической мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 (Qualitative assessment of presence of gene JAK2 617F somatic mutation)

3945 руб..
Мутации в гене POLE

10 975 руб..
Мутации в гене IDH2

13 285 руб..
Мутации в гене IDH1

13 285 руб..
Мутация PIK3CA

13 285 руб..
Определение транслокации 1р / 19q

12 820 руб..
Определение метилирования гена MGMT

13 285 руб..
Определение абераций С228Т и С250Т в гене TERT

10 975 руб..
Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг

11 435 руб..
Мутации в гене MET

13 745 руб..
Исследование хромосом в абортивном материале, расширенное

20 675 руб..
Лабароторные методы исследования / Генетические предрасположенности. Репродуктивное здоровье
Мужское бесплодие (гены AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) (Male Sterility (Genes AR, CFTR; AZF-Region; Karyotype))

16 450 руб..
Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (Want to Become a Mother: Pregnancy Complications (Genes F2,

14 000 руб..
Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (без описания результатов врачом-генетиком) (Want to Become a

12 090 руб..
Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; кариотип) (Female Infertility, Pregnancy Complicati

19 970 руб..
Наследственные случаи рака молочной железы и / или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1 (Hereditary Breast and / or Ovarian Cancer)

8745 руб..
Склонность к тромбозам при беременности: минимальная панель (гены F2, F5) (Thrombotic Tendency in Pregnancy: Minimum (Genes F2, F5))

1265 руб..
Склонность к тромбозам при беременности: минимальная панель (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombotic Tendency in Pregnanc

1145 руб..
Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Isolated Malformations in Fetus (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

1680 руб..
Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Isolated Malformations in Fe

1530 руб..
Гестозы и фетоплацентарная недостаточность

8170 руб..
Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (без описания результатов врачом-генетиком)

7275 руб..
Привычное невынашивание беременности, в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Habitual Mi

2520 руб..
Привычное невынашивание беременности, в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описани

2290 руб..
Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (Thrombotic Complications of Ovulation Induction (Genes F2, F5))

1265 руб..
Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombotic Complications of Ovulation Ind

1145 руб..
Генетические факторы мужского бесплодия (гены AR, CFTR; AZF-регион) (Genetic Factors of Male Infertility (Genes AR, CFTR; AZF-Region))

14 445 руб..
Наследственные случаи рака молочной железы и / или яичников CHEK2, NBS1 (Hereditary Breast and / or Ovarian Cancer)

1790 руб..
Наследственные случаи рака молочной железы и / или яичников CHEK2, NBS1 (Hereditary Breast and / or Ovarian Cancer) (без описания результатов врачом-гене

1090 руб..
Нарушения сперматогенеза: расширенная панель (AZF-регион) (Impairment of Spermatogenesis: Full Panel (AZF-Region))

11 405 руб..
Нарушения сперматогенеза: расширенная панель (AZF-регион) (без описания результатов врачом-генетиком) (Impairment of Spermatogenesis: Full Panel (AZF-

10 215 руб..
Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м. (Gene CYP21OHB, Freq. Mut.)

13 265 руб..
Подготовка к беременности: базовый

9935 руб..
Подготовка к беременности: оценка витаминного статуса

3815 руб..
Подготовка к беременности: скрытый дефицит железа

1385 руб..
Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6) (Cytochrome СYP2D6 (Gene СYP2D6))

8125 руб..
Лабароторные методы исследования / Генетические предрасположенности. Система свертывания крови
Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR))

2520 руб..
Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MT

2290 руб..
Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5))

1265 руб..
Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5) (without Description))

1145 руб..
Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

1680 руб..
Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Descr

1530 руб..
Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (Extended Study of Hemostatic Syst

4995 руб..
Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без описания результатов врачом-г

3885 руб..
Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (Platelet Fibrinogen Receptor (Gene ITGB3))

1530 руб..
Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Platelet Fibrinogen Receptor (Gene ITGB3) (without Descri

1385 руб..
Лабароторные методы исследования / Генетические предрасположенности. Услуги врача-генетика
Описание результатов генетического теста 1 категории сложности (№№ 7201БЗ, 7611БЗ, 7014БЗ, 125ГП / БЗ, 7207БЗ) (Genetic Test Results: Description of the

500 руб..
Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП / БЗ, 121ГП / БЗ, 123ГП / БЗ, 131ГП / БЗ, 141ГП / БЗ, 115ГП / БЗ, 124ГП / БЗ, 154ГП / БЗ) (Ge

1000 руб..
Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП / БЗ, 129ГП / БЗ, 120ГП / БЗ, 137ГП / БЗ, 138ГП / БЗ, 153ГП / БЗ, 110ГП / БЗ, 114ГП / БЗ, 140

2000 руб..
Описание результатов генетического теста 4 категории сложности (№№ 144ГП / БЗ, 143ГП / БЗ, 139ГП / БЗ, 145ГП / БЗ, 108ГП / БЗ, 19ГП / БЗ) (Genetic Test Results: D

4500 руб..
Лабароторные методы исследования / Генетические предрасположенности. Фармакогенетика
Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов ATII. Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Г

2115 руб..
Метотрексат. _Генетические маркеры повышенного риска развития побочных реакций при приеме метотрексата на фоне лечения ревматоидного артрита. Метотрек

1960 руб..
Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика (beta-Adrenergic Blockers. Gene CYP2D6)

8125 руб..
Лабароторные методы исследования / Гистологические исследования. Гистологические исследования с окрашиванием гематоксилин-эозином
Определение распространенных мутаций генов BRCA1,BRCA2 при раке молочной железы и яичников в биопсийном материале

9240 руб..
Определение мутаций в 18,19.20, 21 экзонах гена EGFR

17 325 руб..
Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF

8665 руб..
Определение мутаций гена PDGFRa

13 285 руб..
Определение мутаций во 2,3,4 экзоне гена KRAS

8665 руб..
Определение мутаций во 2,3,4 экзоне гена NRAS

8665 руб..
Определение мутаций гена сKIT

13 860 руб..
Лабароторные методы исследования / Диагностика аутоиммунных заболеваний. Ревматоидный артрит, поражения суставов
Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27 (Molecular Genetic Testing HLA-B27)

1260 руб..
Лабароторные методы исследования / Диагностика инфекционных заболеваний. Гепатит С вирусная инфекция (вирус гепатита С, Hepatitis C Virus, HCV)
Интерлейкин-28В (ИЛ-28В), генотипирование (исследование генетических маркеров, определяющих эффективность лечения хронического гепатита С интерфероном

800 руб..
Лабароторные методы исследования / Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных / скрининг «ПЯТОЧКА»
Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы) (BTD (Biotinidase Deficiency) Gene, Freq. Mut.)

5515 руб..
Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene, Freq. Mut. (Glutaric Aciduria, Type 1))

5515 руб..
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene (Glutaric Aciduria, Type 1))

44 435 руб..
Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) (HADHA Gene, Freq. Mut. (Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa

5515 руб..
Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) (ACADM Gene, Freq. Mut. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydro

5515 руб..
Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы) (ОTC Gene (Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency))

41 830 руб..
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene, Freq. Mut. (Tyrosinemia, Type 1))

9175 руб..
Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene (Tyrosinemia, Type 1))

54 890 руб..
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) (ASS Gene, Freq. Mut. (Citrullinemia))

10 480 руб..
Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) (Biotin-Dependent Carboxylases Activity (Biotinidase Deficiency))

5515 руб..
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) (HPLC-MS / MS Organic Acids (Succinylate))

3945 руб..
Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови (Analysis of amino acids and acylcarnitines, dried

4350 руб..
Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ / МС) (Analysis of the spectrum of organic urine acids b

9125 руб..
Лабароторные методы исследования / Наследственные моногенные заболевания и состояния
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))

17 970 руб..
Диагностика синдрома Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха) (ген UGT1A1). (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)

21 425 руб..
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.)

10 280 руб..
Генодиагностика бета-талассемий и гемоглобинопатий (генотипирование HBB) (Molecular diagnosis of beta-thalassemia and hemoglobinopathies (HBB gene))

10 910 руб..
Диагностика TTR-амилоидоза (секвенирование 2-4 экзонов гена TTR) (Molecular diagnosis of ATTR-amyloidosis (sequencign of 2-4 exons of TTR gene))

10 490 руб..
Генодиагностика альфа-талассемии (HBA1, HBA2, HS-40) (Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes and HS-40 regulation locus))

10 910 руб..
Болезнь Вильсона-Коновалова, экзом

62 360 руб..
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)

9990 руб..
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

25 700 руб..
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 1

14 265 руб..
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rick

94 075 руб..
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene CYP1B1, Mut.)

17 525 руб..
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Pr

42 795 руб..
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

25 700 руб..
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGH

64 160 руб..
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular

14 265 руб..
Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)

9990 руб..
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)

38 520 руб..
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)

9990 руб..
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)

51 340 руб..
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)

14 915 руб..
Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)

11 265 руб..
Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)

14 915 руб..
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)

51 340 руб..
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)

10 280 руб..
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA

12 050 руб..
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.)

25 700 руб..
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.)

25 700 руб..
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)

34 245 руб..
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

76 980 руб..
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)

34 245 руб..
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)

51 340 руб..
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)

25 700 руб..
Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.)

25 700 руб..
Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)

21 425 руб..
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)

42 795 руб..
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)

7160 руб..
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)

25 700 руб..
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)

25 700 руб..
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alstr?m syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)

14 265 руб..
Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м. (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incont

5140 руб..
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)

17 155 руб..
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)

38 520 руб..
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в ге

9990 руб..
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Synd

17 005 руб..
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)

29 975 руб..
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)

14 915 руб..
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)

7160 руб..
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)

94 075 руб..
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)

17 155 руб..
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)

29 975 руб..
Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.

38 520 руб..
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)

38 520 руб..
Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)

21 425 руб..
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)

14 915 руб..
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)

29 975 руб..
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)

34 245 руб..
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)

21 425 руб..
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)

7160 руб..
Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)

34 245 руб..
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I,

34 245 руб..
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)

29 975 руб..
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)

34 245 руб..
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva,

17 155 руб..
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progres

29 975 руб..
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)

17 155 руб..
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)

51 340 руб..
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)

6815 руб..
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)

25 700 руб..
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.)

14 915 руб..
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 G

14 265 руб..
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)

29 975 руб..
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

42 795 руб..
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций в генах SH3TC2, FIG4, FGD4 и GDAP1, ч. м. (Charcot-

10 280 руб..
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2, ч. м. (Ch

5140 руб..
Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК (Leber Hereditary Optic Neuropathy, detection of frequent mutations

5140 руб..
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)

34 245 руб..
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)

9990 руб..
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)

42 795 руб..
Молекулярный скрининг на микроделеции / микродупликации хромосом

12 395 руб..
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)

6690 руб..
Мутации лекарственной резистентности NS3, NS5A и NS5B регионов генома вируса гепатита С (для генотипов 1а, 1b)

13 485 руб..
Мутации лекарственной резистентности NS3, NS5A и NS5B регионов генома вируса гепатита С (для генотипа 3)

13 485 руб..
Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR

13 485 руб..
Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9

12 270 руб..
Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100

5060 руб..
Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9)

9680 руб..
Молекулярно-генетическая диагностика рака предстательной железы

5880 руб..
Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3

12 935 руб..
Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек (Non-Random X Chromosome Inactivation in Female

8030 руб..
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

51 340 руб..
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome,

7160 руб..
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)

34 245 руб..
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)

42 795 руб..
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.)

76 980 руб..
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)

11 265 руб..
Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)

111 170 руб..
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.)

7160 руб..
Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.)

29 975 руб..
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Rece

29 975 руб..
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)

64 160 руб..
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)

76 980 руб..
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)

51 340 руб..
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

17 525 руб..
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)

21 425 руб..
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene

9990 руб..
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

94 075 руб..
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gen

34 245 руб..
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)

64 160 руб..
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

76 980 руб..
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, M

14 265 руб..
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein

94 075 руб..
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.)

14 915 руб..
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)

34 245 руб..
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

94 075 руб..
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)

11 265 руб..
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)

94 075 руб..
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.

7160 руб..
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmo

9990 руб..
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut

9990 руб..
Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч.м.

7625 руб..
Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч.м.

7625 руб..
Синдром ДРПЛА, АТN1, ч.м.

5085 руб..
Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м.

7510 руб..
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.

4970 руб..
Боковой амиотрофический склероз, C9orf72, ч.м.

4620 руб..
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч.м.

5085 руб..
Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), ч.м.

7740 руб..
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч.м.

5085 руб..
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)

25 700 руб..
Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, м.

7855 руб..
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.

4620 руб..
Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч.м.

7970 руб..
Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором / атаксией, FMR1, ч.м.

4045 руб..
Болезнь Фабри, GLA, м.

8665 руб..
Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м.

6470 руб..
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)

38 520 руб..
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

38 520 руб..
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

42 795 руб..
Дефицит альфа-1-антитрипсина, SERPINA1, ч.м.

2195 руб..
«Дробьевидная» хориоретинопатия, типирование HLA-A29 (Birdshot chorioretinopathy, HLA-A29)

3350 руб..
Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.

9820 руб..
Болезнь Бехчета, типирование HLA B51

3350 руб..
Неалкогольный жировой гепатоз, ген. PNPLA3, ч.м.

3350 руб..
Псориаз, типирование HLA-Cw6

3350 руб..
Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.)

17 005 руб..
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)

38 520 руб..
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Ge

5140 руб..
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)

7160 руб..
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.)

5140 руб..
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.)

5140 руб..
Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.)

13 605 руб..
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)

51 355 руб..
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

38 520 руб..
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)

51 340 руб..
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.)

9990 руб..
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)

25 700 руб..
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Fla

12 050 руб..
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)

21 425 руб..
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.)

5140 руб..
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

12 050 руб..
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.)

10 280 руб..
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.)

7160 руб..
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)

14 915 руб..
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)

14 915 руб..
Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)

5140 руб..
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)

11 265 руб..
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut

5140 руб..
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)

14 265 руб..
Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)

12 050 руб..
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)

14 265 руб..
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)

29 975 руб..
Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

21 425 руб..
Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene TNNT2, Mut.)

51 340 руб..
Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.)

17 525 руб..
Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, M

42 795 руб..
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA,

14 265 руб..
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)

42 795 руб..
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)

5140 руб..
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)

5140 руб..
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.)

14 915 руб..
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Freq. Mut.)

7870 руб..
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Mut.)

14 915 руб..
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.)

5140 руб..
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.)

17 155 руб..
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)

17 005 руб..
Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.)

42 795 руб..
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.)

21 425 руб..
Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)

17 155 руб..
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital

62 720 руб..
Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.)

6815 руб..
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)

17 525 руб..
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)

10 280 руб..
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)

29 975 руб..
Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.)

25 700 руб..
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)

34 245 руб..
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)

29 975 руб..
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)

29 975 руб..
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

76 980 руб..
Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)

25 700 руб..
Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)

5140 руб..
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)

29 975 руб..
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)

38 520 руб..
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)

42 795 руб..
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)

21 425 руб..
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)

11 265 руб..
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)

14 915 руб..
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)

51 340 руб..
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)

64 160 руб..
Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)

51 340 руб..
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)

76 980 руб..
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)

51 340 руб..
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)

64 160 руб..
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)

51 340 руб..
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)

34 245 руб..
Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SC

15 700 руб..
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)

9990 руб..
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, F

5140 руб..
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)

11 265 руб..
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Pa

17 525 руб..
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)

7160 руб..
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)

21 425 руб..
Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

12 050 руб..
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)

34 245 руб..
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)

21 425 руб..
Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.)

10 280 руб..
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)

7160 руб..
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)

76 980 руб..
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq.

5140 руб..
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)

51 340 руб..
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)

21 425 руб..
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)

14 265 руб..
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene

17 525 руб..
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.)

29 975 руб..
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)

51 340 руб..
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine,

14 915 руб..
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)

9990 руб..
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене EGR2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene

17 155 руб..
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene Р

17 155 руб..
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene

9990 руб..
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Ty

5140 руб..
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Ge

25 700 руб..
Нейропатия с параличами от сдавления, PMP22, делеции и дупликации (Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A))

16 575 руб..
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)

5140 руб..
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1

5140 руб..
Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) ч. м. (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing

6815 руб..
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2

11 265 руб..
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)

9990 руб..
Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC, G

25 700 руб..
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD

23 540 руб..
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lin

16 575 руб..
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)

5140 руб..
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features

14 915 руб..
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.)

17 155 руб..
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactiv

29 975 руб..
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)

34 245 руб..
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome,

17 155 руб..
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)

17 155 руб..
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Here

14 915 руб..
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3

64 160 руб..
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mu

42 795 руб..
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B

42 795 руб..
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.)

9990 руб..
Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.)

25 700 руб..
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1,

51 340 руб..
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP

64 160 руб..
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV (copy Number Variation

8490 руб..
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)

7160 руб..
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)

51 340 руб..
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)

42 795 руб..
Лабароторные методы исследования / Общеклинические исследования крови. ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ
Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)

10 280 руб..
Мутационноый статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов IGHV, ПЦР (IGHV mutational status, PCR)

18 880 руб..
Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип) (Cytogenetic analysis of bone marrow (karyotype))

7015 руб..
Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена (ПЦР, кач.) (Analysis of JAK2 Exon 12 mutations (PCR qualitative))

4830 руб..
Анализ мутаций в гене MPL, ПЦР, качественный (Analysis of MPL gene mutations, PCR, qualitative)

4830 руб..
Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR (ПЦР, кач.) (Analysis of CALR gene mutations, deletions, insertions, PCR, qualitative)

4830 руб..
Исследование мутационного статуса BCR-ABL гена (метод прямого секвенирования по Сэнгеру) (BCR-ABL1 Mutation Analysis using direct Sanger sequencing,

8760 руб..
Анализ перестроек 7 хромосомы (FISH, колич) (Analysis of chromosome 7 rearrangements (FISH, quantitative))

10 835 руб..
Анализ перестроек 5 хромосомы (FISH, колич.) (Analysis of chromosome 5 rearrangements (FISH, quantitative))

10 835 руб..
Анализ трисомии 12 хромосомы (+12) (FISH, колич.) (Analysis of chromosome 12 trisomy (FISH, quantitative))

10 835 руб..
Кариотип онкогематологический (Karyotype, Hematologic Disorders, Peripheral Blood)

7015 руб..
Анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del (13), -13) (FISH, колич.) (Analysis of chromosome 13 monosomy, deletion – (del (13), -13) (FISH,quantitat

10 835 руб..
Лабароторные методы исследования / Общеклинические исследования крови. Определение биологического родства: отцовства и материнства
Дополнительный участник исследования (ребенок или мать или отец) (Additional research participant (child or mother or father))

5040 руб..
Установление биологического родства для одного из родителей при отсутствии другого (2 чел.) (Establishment of Biological Relationship for One Parent i

14 235 руб..
Срочное установление биологического родства для одного из родителей при отсутствии другого (2 чел.) (Urgent Establishment of Biological Relationship f

33 460 руб..
Установление биологического родства для одного из родителей при бесспорном родстве другого (3 чел.) (Establishment of Biological Relationship for One

15 910 руб..
Срочное установление биологического родства для одного из родителей при бесспорном родстве другого (3 чел.) (Urgent Establishment of Biological Relati

33 460 руб..
Доставка результата исследования по определению биологического родства в запечатанном конверте в медицинский офис

1200 руб..
Лабароторные методы исследования / ПРОФИЛИ ИССЛЕДОВАНИЙ
Молекулярно-генетическое исследование копийности генов при раке молочной железы (19 генов)

11 405 руб..
Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (MSI, POLE)

10 145 руб..
Выявление транслокаций EML4-ALK, ROS1 и мутаций в гене MET

17 920 руб..
Консультативный просмотр и молекулярно-генетическое исследование щитовидной железы.

15 215 руб..
Лабароторные методы исследования / Цитогенетические исследования
Кариотип плода (абортный материал)

16 170 руб..
Хромосомный микроматричный анализ

39 155 руб..
ХМА абортного материала

40 835 руб..
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) (Karyotype)

7625 руб..